Diagnosi Prenatale: tutto quello che devi sapere prima di fare una scelta
Il primo trimestre della gravidanza è il momento in cui è necessario affrontare diversi argomenti delicati tra cui la scelta del metodo di diagnosi prenatale.
Questi esami dal punto di vista diagnostico sono più o meno affidabili o invasivi e servono per una maggiore tranquillità dei genitori sulla salute del bambino.
Non sono tutti uguali, ognuno ha delle caratteristiche diverse e danno risultati diversi.
Non è necessario farli tutti, ma in base alla propria situazione si può scegliere se optare per un metodo piuttosto che un altro.
Segui sempre i consigli del tuo ginecologo per fare la scelta più adatta.
Il nostro articolo serve per informarti su quali sono le tecniche esistenti e cosa possono diagnosticare.
Tecniche di diagnosi prenatale
La diagnosi prenatale ha lo scopo di prevedere e monitorare l’andamento della gravidanza.
Gli strumenti utilizzati forniscono delle risposte come percentuali e probabilità di sviluppare o meno una determinata malattia, ma poche di queste ne danno una certezza.
Per questo motivo, in funzione dell‘età dei genitori e della storia genetica è il caso di eseguire gli accertamenti più invasivi dove c’è davvero un alto rischio di malattie.
Non per questo vanno eseguite tutte. Molte donne scelgono di fare soltanto le ecografie piuttosto che altre, invece preferiscono sentirsi sicure attraverso amniocentesi.
Ecco un elenco delle tecniche più comuni.
Ecografie Prenatali
Le ecografie sono un metodi di diagnosi prenatale in cui il medico, attraverso l’utilizzo di un apparecchio ad ultrasuoni, va a monitorare la crescita del feto.
I primi mesi viene fatto uso di una sonda interna, più precisa per misurare minuscole dimensioni del feto, qualche centimetro.
Successivamente viene utilizzato un manipolo dall’esterno della pancia.
Le misurazioni prese, mese per mese, danno indicazioni sullo stato di crescita del feto in funzione delle settimane.
Dal confronto dei valori si evince l’andamento della gravidanza.
È possibile attraverso questa tecnica fare delle diagnosi ma non nelle primissime settimane.
Secondo i LEA cioè i livelli di Assistenza Essenziali dovrebbe essere fatta un ecografia per ogni trimestre.
Sarai poi tu, in accordo con il ginecologo a decidere la cadenza con cui effettuare queste visite di controllo.
E’ una tecnica innocua e non invasiva per questo può essere ripetuta tutte le volte che il medico ne ritiene l’opportunità.
Bi-Test
Anche il Bi-test, come l’ecografia è un metodo non invasivo ed innocuo di diagnosi prenatale.
Prevede due diverse tecniche, un’ecografia ed un prelievo ematico della mamma.
Dall’insieme di entrambi i risultati si ottengono delle percentuali di rischio di sviluppare tre delle più famose malattie genetiche:
- Sindrome di Down;
- Sindrome di Edwards;
- Sindrome di Patau.
Questo metodo di screening va fatto in un preciso momento della gravidanza, cioè alla undicesima settimana in modo da avere eventualmente la possibilità di eseguire degli esami più approfonditi.
Normalmente viene consigliato di fare dove non ci sono dei fattori di rischio genetico.
Laddove invece esiste già una familiarità verso una malattia di tipo cromosomico si consiglia direttamente l’amniocentesi o la villocentesi.
Gi-test
E’ un test di screening, non invasivo e innocuo, condotto privatamente e esternamente rispetto al sistema sanitario nazionale.
Prevede il solo prelievo ematico da parte della mamma e lo studio del DNA fetale.
Nel sangue materno è presente una piccola parte del DNA del feto.
L’isolamento e lo studio di questa porta all’evidenza di percentuali di rischio sia delle tre malattie genetiche messe in luce dal bi-test che molte altre malattie cromosomiche.
Rivela anche con buon anticipo il sesso del bambino.
Amniocentesi
L’amniocentesi uno dei metodi di indagine prenatale più datati. Rispetto ai precedenti è un test invasivo e presenta un fattore di rischio di aborto.
Il rischio è basso, dello 0,5%, ma è un dato da tenere in considerazione.
Significa che un feto su duecento potrebbe non sopravvivere a causa di questa tecnica o della manualità dell’operatore che la esegue.
Attraverso l’amniocentesi una piccola parte di liquido amniotico viene prelevato con un ago attraverso l’utero.
Dal liquido prelevato è possibile scoprire il corredo cromosomico del futuro bambino.
Le risposte ottenute dalle analisi, in questo caso, non saranno delle percentuali, ma delle diagnosi vere e proprie.
Tra le malattie genetiche messe in luce dall’amniocentesi, oltre alla Sindrome di Dawn, anche la talassemia o la fibrosi cistica.
Data la pericolosità del test viene consigliato come analisi di approfondimento dopo un bi-test con percentuali di rischio elevate.
Va eseguito tra la quindicesima e sedicesima settimana di gestazione.
Villocentesi
La villocentesi è un esami di diagnosi prenatale molto simile all’amniocentesi.
La differenza sta nel fatto che anziché prelevare del liquido, il prelievo è fatto direttamente da materiale (i villi) della placenta della mamma.
Presenta fattore di rischio di aborto un po’ più basso dell’amniocentesi, e mette in luce gli eventuali difetti cromosomici del feto.
E’ una tecnica diagnostica più giovane dell’amniocentesi e per questo un po’ più precisa e sicura.
Deve essere eseguita tra la decima e la tredicesima settimana di gravidanza.
E tu hai già fatto uno di questi test? Cosa vorresti consigliare alle altre mamme che si trovano ancora indecise?
Scrivilo nei commenti qui sotto.